Boston’daki özel bir hastane olan Mass Eye and Ear’den araştırmacıların ortaklaşa yönettiği bir klinik araştırmada, DFNB9 adı verilen bir tür genetik sağırlığa sahip altı çocuk incelendi.

Bu sağırlığa OTOF genindeki mutasyonlar neden olur.

Araştırmacılara göre bu mutasyon, ses sinyallerinin kulaktan beyne iletilmesi için gerekli olan otoferlin adı verilen proteinin üretilmesinde başarısız oluyor.

Aralık 2022’de başlayan deneme, Şangay’daki Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi’nde gerçekleştirildi ve OTOF geninin işleyen bir versiyonunu taşıyan aktif olmayan bir virüsün kullanımını içeriyordu.

Altı çocuğun iç kulağına farklı dozlarda uygulandı ve 26 hafta boyunca gözlemlendi.

The Lancet’te yayınlanan sonuçlara göre, tamamen sağır olarak sınıflandırılan altı çocuktan beşinin işitme duyusunun yeniden kazanıldığını ve “normal konuşma yapma becerisinin yeniden kazanıldığını” gösterdi.